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¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?

Lluís Montoliu

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Naturwissenschaften, Medizin, Informatik, Technik / Klinische Fächer

Beschreibung

¿Por qué mi hijo ha nacido con una enfermedad rara? ¿Qué hemos hecho mal? ¿Podríamos haber hecho algo más para impedirlo? ¿Qué expectativas y calidad de vida le esperan? ¿Qué se sabe de esa enfermedad rara? ¿Hay algún científico investigándola y desarrollando algún tratamiento? ¿Tiene cura? Si decidiéramos tener más hijos ¿existiría la posibilidad de que también nazcan con la misma enfermedad? El libro está escrito a partir de la experiencia profesional del autor, que investiga sobre enfermedades raras y las diagnostica genéticamente. Con mucha frecuencia le ha tocado responder a todas estas preguntas formuladas por familias en las que una enfermedad rara ha hecho aparición de forma sorpresiva, inesperada, cambiando por completo su devenir, que pasará a girar alrededor de esa enfermedad rara.

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Schlagwörter

Genes de Colores, LLuís Montoliu, enfermedad, expectativas, herramientas, ciencia, rara, científico, albinosmo, tratamiento, Editando Genes, calidad de vida, diagnóstico, investigación, probabilidad, hijo, genética, cura, CSIC, experiencia, famílias, CRISPR