La fatalite de la mucoviscidose sera-t-elle vaincue ?
Edelman, Travert, Sermet-Gaudelus, et al.
Naturwissenschaften, Medizin, Informatik, Technik / Allgemeines
Beschreibung
Ce livre retrace l'histoire de la mucoviscidose, maladie genetique la plus frequente des populations d'origine europeenne, qui touche le systeme digestif et les poumons.L'atteinte pulmonaire en conditionne l'esperance de vie qui, grace a la recherche clinique, est passee de 2-4 ans en 1950 a l'age adulte aujourd'hui. Plus de 7 500 malades vivent en France avec la mucoviscidose.La science a franchi un cap en corrigeant le defaut primaire : un defaut du transport membranaire de l'eau et de l'ion chlorure du aux mutations du gene codant la proteine CFTR impliquee. Par une approche pharmacogenetique, il est devenu possible de corriger ces defauts pour plus 80 a 85 % des malades. Mais certaines mutations sont insensibles a ces traitements et la lutte doit continuer pour les malades concernes.
